Симптомы, диагностика и лечение наследственной гемофилии

Гемофилия у женщинГемофилия — наследственное заболевание, связанное с нарушением свёртываемости крови. Носителем такой патологии являются женщины, но болеют мужчины. У таких пациентов могут возникать длительные кровотечения или неконтролируемые излияния в органы. При правильном лечении человек может дожить до старости, если же оно отсутствует — то максимум 10−15 лет.

Общее описание

Заболевание проявляется в виде низкой свёртываемости крови, как следствия этого, возникают кровотечения. Они могут быть как спонтанными, так и спровоцированными травмами, ушибами или хирургическим вмешательством. Такая патология обуславливается недостаточным количеством белков в крови. Кровотечения могут быть довольно длительными, поэтому опасными для жизни пациента.

Особенность заболевания заключается в том, что гемофилия у женщин присутствует только в виде гена, а диагностируется такая патология у мужчин. Всего в мире зафиксированного около 60 случаев гемофилии у девочек. Одной из самых известных носительниц мутированного гена была королева Виктория.

Чаще всего гематомы формируются на мягких тканях. Они могут возникать даже при малейшем воздействии. В некоторых случаях могут возникать нагноения. Кровоизлияния в суставы называются гематитами. Они могут наблюдаться у пациентов в возрасте от 1 до 8 лет. Чаще поражаются большие суставы, например, коленный или локтевой, излияние крови в плечевые и тазобедренные суставы происходит крайне редко.

Частые и повторяющиеся излияния в один сустав называются рецидивирующим гемартрозом. Частота и интенсивность такого патологического процесса зависит от степени тяжести патологии и вида физической нагрузки. При беге и прыжках на месте у пациента могут образоваться симметричные гематомы на коленных суставах. После выполнения подтягиваний, отжиманий гематомы формируются в локтевых и плечевых суставах. На месте гематомы может возникать отёк и болезненные ощущения. Без своевременного лечения гемартрозы могут осложняться гнойным процессом в капсуле сустава.

Как проявляется заболевания гемофилияУ больных гемофилией может наблюдаться гематурия — отклонение, которое проявляется в виде присутствия крови в моче. Это нарушение свидетельствует о том, что присутствуют проблемы с работой почек, мочевого пузыря или уретры. Если у пациента есть предрасположенность к формированию камней в почках, то ему необходимо постоянно проверяться у уролога.

Гематурия чаще всего диагностируется у детей в возрасте от 5 лет. Спровоцировать такое нарушение может травма поясничного отдела или ушиб.

Симптомы и причины

Главный симптом — сильная кровоточивость в первые месяцы жизни. У пациента могут возникать подкожные, межмышечные и забрюшинные гематомы, вызванные незначительными травмами. У новорождённых наблюдаются следующие симптомы гемофилии:

  • большая послеродовая гематома на голове;
  • обильное кровотечение из раны пупка;
  • появление кровоизлияний на ягодицах и в области промежности;
  • кровоизлияния при прорезывании зубов.

У взрослых часто наблюдаются кровопотери через нос или десну. Даже при лёгком укусе языка может возникнуть кровотечение на 15−20 минут.

Развитие заболевания гемофилияСиняки на теле у пациента держатся на протяжении длительного периода — около 2 месяцев. Со временем они меняют свой окрас с голубого, фиолетового до золотистого. Одними из самых опасных являются кровоизлияния в глаз и внутренние органы. Такие процессы могут привести к слепоте или смерти.

Чаще всего наблюдаются кровоизлияния в сустав, как следствие этого процесса — возникает гемартроз. Часто поражаются коленные, локтевые, плечевые и тазобедренные суставы. У пациента возникает припухлость и боль в поражённым участке, при этом может увеличиться температура тела. Если излияние крови происходит в первый раз, то сгустки постепенно рассасываются. При повторных излияниях они остаются, вызывая хроническое воспаление, и приводят к полной неподвижности сустава.

Симптомы патологии могут эволюционировать с возрастом. Чем раньше появилась патология, тем больше будет дефицит фактора. Чаще всего патология диагностируется в возрасте 8−9 месяцев.

До сегодняшнего дня причина гемофилии остаётся до конца не изученной. Предположительная причина отклонения — мутация рецессивного гена, который располагается на Х-хромосоме. Благодаря ему происходит синтез антигемофильного фактора. Мальчик, получивший от матери Х-сцепленный мутировавший ген, становится носителем гемофилии.

В 80% гемофилия передаётся от матери, но бывают случаи, когда мутировавший ген присутствует, но родители не были его носителями. Учёные сделали вывод, что в этом случае гемофилия возникает в процессе формирования половых клеток. Это свидетельствует о том, что патология может не только иметь наследственный характер, но и возникает самостоятельно.

Разновидности патологии

Гемофилия бывает нескольких типов: А и В. При заболевании вида А у пациента присутствует дефицит антигемофильного глобулина. Патология типа В характеризуется дефицитом фактора Кристмаса. Раньше выделялась третья категория заболевания — С. За счёт того, что она имеет отличительные клинические черты и причины, её выделили в отдельное заболевание — болезнь Розенталя. В современной медицине она не является разновидностью гемофилии. Практически у 85% пациентов наблюдается гемофилия типа А, её принято называть классической.

В зависимости от тяжести клинической картины можно выделить следующую классификацию:

  • тяжёлая степень;
  • среднетяжелая;
  • лёгкая.

Как лечить гемофилию у детейЗаболевание тяжёлой степени характеризуется геморрагическим синдромом, он появляется ещё с раннего детства. У пациентов возникают частые и спонтанные излияния крови в суставы, мышцы и внутренние органы. Сразу после рождения у такого ребёнка возникает длительное кровотечение из пуповинного отростка.

На среднетяжелой стадии уровень плазменного фактора может варьироваться от 1 до 5%. В этом случае патология чаще диагностируется в дошкольном возрасте. Геморрагический синдром умеренный, наблюдаются излияния в суставы и мышцы. Заболевание обостряется по 2−3 раза в год.

При лёгкой форме гемофилии уровень фактора не превышает 5%. Патология может проявиться только в школьном возрасте, вследствие травмы или оперативного вмешательства. Кровопотери редкие и не такие интенсивные, как при других стадиях.

Вероятность и опасность отклонения

Обследования при заболевании гемофилияВероятность развития патологии обусловливается наличием или отсутствием мутированного гена у одного из партнёров, который вступает в брак. Если у родственников обоих партнёров не диагностировалась гемофилия, то риск того, что она будет у новорождённого ребёнка, сводится к минимуму.

Если в брак вступил мужчина с гемофилией и здоровая женщина, то тогда родившиеся мальчики будут здоровыми. Однако, присутствует 50% вероятность наследования патологии. Новорождённая девочка будет носительницей мутировавшего гена, который она потом передаст своим детям.

С точки зрение рождения здорового потомства, самым неблагоприятным союзом считается пара, в которой и мужчина, и женщина имеют мутированный ген. Вероятность родить здорового мальчика составляет 25%, а рождение девочки без опасного гена невозможно. Присутствует также большая вероятность выкидыша — около 25%.

Многие считают, что люди с такой патологией должны оберегаться даже от маленьких царапин, порезов и укусов, так как они могут привести к большой потере крови. Это утверждение сильно преувеличено. Опасными для жизни являются только обширные травмы, удаление зубов или хирургическое вмешательство. Наибольшую опасность представляют рваные раны.

Диагностика болезни

Гемофилия быстро диагностируется благодаря её наследственному характеру. В этом процессе участвует генетик, педиатр, неонатолог и гематолог. Если у ребёнка присутствуют другие патологические отклонения, то может потребоваться консультация невролога, травматолога, отоларинголога или же гастроэнтеролога.

Для диагностики проводятся следующие лабораторные исследования:

  1. Необходимые обследования при гемофилииТромбиновый и протромбиновый тест. Определяется время, за которое кровь свёртывается. У пациентов с мутированным геном свёртывание длится дольше, чем у здоровых.
  2. Коагулограмма. Исследование позволяет установить концентрацию факторов свёртывания. По её результатам определяется тип гемофилии.
  3. Генный анализ. Процедура даёт возможность выявить отклонение у плода.

Будущим родителям рекомендуется пройти медико-генетическую консультацию ещё на этапе планирования ребёнка. Иногда назначается пренатальное исследование, которое предполагает биопсию хориона и последующее исследование ДНК клеток.

Установить степень тяжести патологии и подобрать эффективное лечение можно только при комплексном обследовании пациента. Своевременная терапия поможет сохранить и продлить жизнь пациента.

Особенности лечения

Прогнозы при болезни гемофилииПолностью избавиться от патологии невозможно, поэтому основа лечения — заместительная гемостатическая терапия соответствующими концентратами факторов свёртывания. Дозировка рассчитывается индивидуально исходя из степени тяжести заболевания, выраженности симптомов и видов кровотечений.

Лечение гемофилии можно разделить на 2 направления: профилактика и терапия в период развития геморрагического синдрома. С целью профилактики 2−3 раза в неделю вводится концентрат факторов. Он предупреждает развитие артропатии гемофилического типа и других видов кровотечений.

При возникновении геморрагического синдрома препарат вводится повторно. Дополнительно может использоваться свежезамороженная плазма, гемостатики и эритромасса. Наложение швов, проведение оперативного вмешательства может проводиться только при проведении гемостатического лечения.

Причины развития заболевания

Для устранения лёгких наружных кровотечений вследствие пореза или царапины используется гемостатическая губка и давящая повязка. Рана обрабатывается при помощи тромбина.

Если возникло лёгкое кровоизлияние, то больному необходимо обеспечить полный покой, а также провести иммобилизацию поражённого сустава. В дальнейшем врач может назначить ЛФК, УВЧ, лёгкий массаж и электрофорез.

Рекомендации по питанию

При гемофилии не назначается диета как таковая. Однако, есть некоторые рекомендации, которых нужно придерживаться. В ежедневном рационе должны присутствовать продукты с высоким содержанием солей фосфора, кальция и витаминов С и D. Важно, чтобы в организм попадало достаточное количество витамина К, так как он способствует свёртыванию крови. Его можно получить из помидоров, огурцов, шпината, капусты, чеснока, бананов, моркови, репчатого лука.

Чтобы улучшить общее состояние крови, укрепить стенки сосудов и снизить уровень холестерина, нужно употреблять следующие продукты:

  • Питание при гемофилиипечень;
  • цитрусовые;
  • авокадо;
  • гречневая каша;
  • яблочный и свекольный сок;
  • свёкла;
  • гранат;
  • клюквенный морс;
  • жирные сорта рыбы.

Свекольный сок рекомендуется разбавлять морковным или яблочным. Концентрация сока свёклы должна постоянно увеличиваться. Пациентам следует пить чай из смородины, малины, калины и отвар шиповника.

Больным заболеванием haemophilia нужно полностью отказаться от жирной пищи. Это объясняется тем, что в её составе присутствует большое количество холестерина. Жиры блокируют нормальный процесс усвоения кальция. Жаренные и копчёные блюда содержат в себе вещества, которые оказывают негативное воздействие на состав крови.

Энергетические напитки и алкоголь полностью разрушают форменные элементы крови. Фаст фуд и полуфабрикаты формируют тяжёлые соединения, которые отравляют организм.

Прогноз и профилактические меры

Опасности при болезни гемофилияПри длительном заместительном лечении образуются антитела, которые блокируют прокоагулянтную активность вводимых факторов, а это приводит к тому, что терапия в привычных дозах становится менее эффективной. Поэтому пациенту назначаются иммунодепрессанты и проводиться плазмаферез.

Из-за того что больному часто переливают кровь, присутствует большой риск инфицирования ВИЧ-инфекцией, герпесом и гепатитом. Гемофилия в лёгкой степени не оказывает никакого влияния на продолжительность жизни.

Среди профилактических мер необходимо выделить медико-генетическое консультирование пар при планировании беременности. Практикуется также ранее введение антигемофилических лекарственных средств в домашних условиях. Перед любым оперативным вмешательством пациент должен проконсультироваться с гематологом. В особо тяжёлых случаях рекомендуются профилактические введения концентрата факторов свёртывания крови. Они проводятся несколько раз в месяц.

Лечение заболевания гемофилия

Для профилактики кровотечений могут использоваться методы народной медицины. Однако, перед применением необходимо проконсультироваться у специалиста на счёт их безопасности. Больной может употреблять отвар крапивы, экстракт из виноградных косточек или отвар на основе корня одуванчика, тысячелистника. Такие народные средства помогают укрепить стенки сосудов и улучшают качество крови. За счёт того, что в состав таких препаратов входят травы, возможна аллергическая реакция, поэтому перед употреблением необходимо убедиться в её отсутствии.

Возможные осложнения и последствия

Больные гемофилиейБез своевременного и правильного лечения возможен летальный исход. Смерть происходит по причине кровоизлияния в головной мозг и важные органы. Оно может возникнуть вследствие сильной травмы, внутримышечной инъекции или оперативного вмешательства.

При кровоизлияниях в суставы возможно развитие их неподвижности. Осложнения могут наблюдаться и со стороны опорно-двигательного аппарата. Большие излияния крови в мягкие ткани шеи, глотки и зева приводят стенозированию верхней части дыхательных путей и, как следствие — к кислородному голоданию.

Почечные кровотечения могут приобрести хроническую форму. Со временем это грозит развитием вторичной инфекции и амилоидоза почек, что заканчивается отмиранием органа.

Гематомы имеют предрасположенность к окостенению. В мягкой ткани формируется уплотнение, которое становится причиной болезненных ощущений.

Наибольший риск для ребёнка, больного гемофилией, представляет ранний послеродовой период. Однако, во время родов также присутствует большая вероятность кровоизлияния в сетчатку глаза или головной мозг.

Общество больных гемофилией

Общество больных гемофилииВо многих странах мира создаются специальные общества для пациентов с гемофилией. Такие организации объединяют учёных, которые изучают патологию, врачей, пациентов, их членов семьи и просто людей, которые хотят оказать помощь.

На сайте таких организаций и фондов пациент может получить всю необходимую информацию о специфике заболевания, о правовых материалах, а также пообщаться с людьми, которые имеют такой же диагноз и получить моральную поддержку. Создатели таких обществ организовывают разные социальные мероприятия, направленные на адаптацию таких людей к нормальной жизни.

Hemophilia — это опасная наследственная болезнь, которая без правильной поддерживающей терапии может привести к летальному исходу. Важно вовремя заметить признаки патологии у новорождённого. Полностью вылечиться от такого заболевания невозможно. Следует помнить, что патология может наследоваться, поэтому перед планированием беременности лучше пройти дополнительное обследование.

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

© Вся информация на сайте "Симптомы и лечение" предоставлена в ознакомительных целях. Не занимайтесь самолечением, а обращайтесь к опытному врачу. | Пользовательское соглашение и контакты |


Adblock detector